ある種の自閉症は治療が可能かもしれない A Possibly Treatable Type of Autism 本研究で見出された遺伝子変異による分枝鎖アミノ酸経路の変化は栄養補充で正常化する可能性がある。 本論文の著者Novarinoらは、自閉症、てんかん（あるいは脳波異常）、そして知的障害を有する患者の血縁関係にある3家族を対象にエクソーム領域の遺伝子型を解析した。 罹患者は分枝鎖ケト酸脱水素酵素遺伝子（BCKDH）に種々の変異を有していた。このBCKDHは分枝鎖アミノ酸（BCAA；ロイシン、イ
ある種の自閉症は治療が可能かもしれない A Possibly Treatable Type of Autism 本研究で見出された遺伝子変異による分枝鎖アミノ酸経路の変化は栄養補充で正常化する可能性がある。 本論文の著者 … Read more ある種の自閉症は治療が可能かもしれない A Possibly Treatable Type of Autism 本研究で見出された遺伝子変異による分枝鎖アミノ酸経路の変化は栄養補充で正常化する可能性がある。 本論文の著者Novarinoらは、自閉症、てんかん（あるいは脳波異常）、そして知的障害を有する患者の血縁関係にある3家族を対象にエクソーム領域の遺伝子型を解析した。 罹患者は分枝鎖ケト酸脱水素酵素遺伝子（BCKDH）に種々の変異を有していた。このBCKDHは分枝鎖アミノ酸（BCAA；ロイシン、イ